PRENATALNI NEINVAZIVNI TEST NA MONGOLOIZAM

Datum objave: studeni 27th, 2013, Autor: dr. Damir Mamuzić

U javnosti najviše poznat od svih mogućih kromosomskih odnosno genetskih nepravilnosti je mongoloizam –M.Down. Prema iskustvu poznato je da starije žene,posebno prvorotke starije od 30 godina češće rađaju mongoloidnu djecu. Mongoloidno dijete je veliko psihičko a i svako drugo opterećenje za sebe samog ali i za obitelj te društvo u cijelosti. Postoji dakle veliki interes da se raznim testovima ustanovi u ranoj trudnoći radi li se o zdravoj trudnoći, zdravom djetetu.
Pojednostavljeno sve prenatalne testove dijelimo na one rane,do 14.tjedna i one kasne iza 16.tjedna trudnoće. Prema načine provedbe dijelimo ih na invazivne i neinvazivne.
Prema dobi prije su se takvi testovi preporučali starijim prvorotkama,starijim od 30 godina. Danas rađaju žene sve kasnije a i zahtjev trudnica su sve veći,tako da se oni preporučuju svim trudnicama. Osnovno je prije svega iscrpno razgovarati u ranoj trudnoći s trudnicama i objasniti problematiku. Poneke trudnice žele roditi svoje dijete bilo kakvo bilo, zdravo ili bolesno. U takvom slučaju koji je sasvim legitiman ,nije potrebno provoditi nikakvu prenatalnu dijagnostiku. Prema dobi trudnice možemo otkriti svega 30% slučajeva mongoloizma a uključivši ultrazvuk i krvne testove otkrije se do 90% slučajeva. Trudnica s 20 godina ima rizik za M.Down 1:1070 a s 35 godina 1: 250. Danas je najčešće u uporabi kombinirani ,rani probir koji uključuje, ultrazvuk, a od krvnih testova slobodni beta HCG i PAPP-A. Ultrazvukom se oko 12.tjedna mjeri nuhalni nabor na vratu, dužina nosne kosti, frontomaksilarni kut i još neke veličine u fetalnoj cirkulaciji. Na temelju svih tih mjerenja dobije se skor kombiniranog probira koji otkrije 90 % slučaja mongoloizma ali i drugih bolesti kromosoma.
Kasni probir,iza 16.tjedna trudnoće doble test i tpripple test, su nesigurniji a za prekid trudnoće problematični.
Invazivne metode probira su CVS i rana amniocenteza. CVS je pregled korionskih resica,radi se oko 11.tjedna.Radi se o punktiranju trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Rezultat je gotov za nekoliko dana a točnost je skoro 100%.Rana amniocenteza se radi od 16.tjedna gdje se punktira plodova voda pod kontrolom ultrazvuka. Točnost je isto skoro 100%, no rezultati se ponekad čekaju dugo pa je za prekid trudnoće problematična.
Najbolja metoda prenatalnog probira koja se već provodi diljem svijeta je određivanje fetalnog DNA. Radi se o NIPT tehnici druge generacije odnosno PANORAMA testu. On se provodi već od 9.tjedna,rezultati su za dva tjedna. Cijena u Njemačkoj iznosi 595 Eura.Točnost je 100%

Dr.med.Damir MAMUZIĆ